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Das Xte-Syndrom, Akronym für Xeroderma, Talipes und Enameldefekt, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensbildenden Hauptmerkmalen und kann zu den Ektodermalen Dysplasien gezählt werden.cite-ref-leiber-1-0[1]cite-ref-altmeyer-2-0[2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den Londoner Hautarzt Edmund John Moynahan unter der Bezeichnung „XTE syndrome“.cite-ref-3[3]

Anscheinend gibt es seither keine weiteren Publikationen, die diesem Krankheitsbild eindeutig zugeordnet werden können.

Synonyme sind: Ektodermaldysplasie mit Xerodermie; Xte-Syndrom; englisch Moynahan’s syndrome IIIcite-ref-4[4]; Xeroderma talipes enamel defects Leiber nennt als weitere Synonyme: Moynahan-Syndrom und Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom.

Das Xte-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem als „Moynahan-Syndrom II“cite-ref-5[5] bezeichneten Alopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan, einem genetisch bedingten Epilepsiesyndrom mit angeborener Alopezie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung.cite-ref-6[6]cite-ref-7[7]

Das Amelo-zerebro-hypohidrotische Syndrom mit autosomal-rezessiver Vererbung wird als Kohlschütter-Tönz-Syndrom bezeichnet.

• Verbreitung und Ursache

• Klinische Erscheinungen

• Einzelnachweise

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.cite-ref-leiber-1-1[1]cite-ref-altmeyer-2-1[2]

Klinische Kriterien sind:cite-ref-leiber-1-2[1]cite-ref-altmeyer-2-2[2]

• trockene, gerötete Haut durch Schweißdrüsenhypoplasie (Xerodermie)

• fakultativ Skelettveränderungen wie Knochendeformitäten

• Zahnschmelzdysplasie mit Gelbverfärbung, Deformation

• Zerebrale Veränderungen, EEG-Auffälligkeiten

• epileptische Anfälle, geistige Retardierung

Hinzu kommt dünnes, langsam wachsendes und spärliches Kopfhaar, fehlende Wimpern.

cite-note-leiber-11. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

cite-note-altmeyer-22. ↑ Altmeyers Enzyklopädie

cite-note-33. ↑ E. J. Moynahan: XTE syndrome (xeroderma, talipes and enamel defect): a new heredo-familial syndrome. Two cases. Homozygous inheritance of a dominant gene. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 63, Nummer 5, Mai 1970, S. 447–448, PMID 5453419, PMC 1811831 (freier Volltext).

cite-note-44. ↑ Ole Daniel Enersen: http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1675.html (Memento vom 4. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

cite-note-55. ↑ Ole Daniel Enersen: Moynahan's syndrome II (Memento vom 17. Juni 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

cite-note-66. ↑ Eintrag zu Moynahan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. September 2024.

cite-note-77. ↑ E. J. Moynahan: Familial Congenital Alopecia, Epilepsy, Mental Retardation with Unusual Electroencephalograms. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 55, Nr. 5, 1962, S. 411–412, doi:10.1177/003591576205500520, PMID 14476762, PMC 1896622 (freier Volltext).